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尿苯丙酮酸(PA)
检查详情
尿苯丙酮酸(PA)
尿苯丙酮酸(PA)介绍:
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足
是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出
大量的苯丙酮酸在体内积聚
可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢
苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查
这种病可导致新生儿发生先天性痴呆
本试验仅是PKU过筛试验
必要时再作血清苯丙氨酸含量测定
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时
即可确诊
尿苯丙酮酸(PA)正常值:
定性:阴性
记为(-)
尿苯丙酮酸(PA)临床意义:
阳性
见于苯丙酮尿症(PKU)
尿苯丙酮酸(PA)相关疾病:
痴呆综合征
尿苯丙酮酸(PA)相关症状:
出汗异常,多汗症,眼球震颤,癫痫和癫痫样发作,痴呆,湿疹,晕厥
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