多见于20岁以下,90%为5~25岁.男性多于女性.局部可有轻度疼痛,呈间歇性,也可放射至邻近部位.往往有症状后好久才去就医,Codman报告一组为5~36个月.主要症状是疼痛和肩部活动受限,进一步则肱骨上端肿胀,大结节有触痛.本病多为良性.但某些病例于刮除后可以复发,也有恶变,甚至转移者.Barnes等报道复发率高达7~18%,而恶变率为3.7~4.5%. 肺部转移多认为系由于刮除后的转移所致,而非少见的侵袭现象. 原发性恶性软骨母细胞瘤虽然不多,但确定存在,可以是良性软骨细胞瘤自发肉瘤样变,也可以继发于放射治疗.
一般起病缓慢,病程长,无明显症状或轻微,偶有外伤史.有局部疼痛、酸痛,邻近关节使不适和活动受限,甚至发生关节积液.表浅者可扪及,局部膨胀隆起,并有压痛.皮温可增高.表现为良性.