本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高另外某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。
典型的克兰费尔特综合征：
约占本病的80%在青春发育期前由于缺乏症状故不易发现有少数人学习成绩较差且青春发育期可能延迟1～2年到发育期可表现出典型的症状：
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差约半数以上患者乳房女性化皮肤细嫩声音尖细像女性比较肥胖没有胡须体毛少阴毛呈女性分布性功能低下
②身材奇特 身材高四肢相对较长下半身生长速度大于上半身和躯干因而下半身长于上半身
③智力精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍精神异常或精神分裂症倾向
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿慢性支气管炎)静脉曲张糖尿病等
不典型克兰费尔特综合征：
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸男性第二性征发育差外均合并有严重的智力和躯体障碍
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿
是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性
精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍
