黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑，巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。

(一)发病原因

本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积，增多和沉着，并从尿中排出。

(二)发病机制

目前认为本病征属常染色体隐性遗传， La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素，因而尿可变黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。

儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。年长后出现关节病变，疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。

根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。

当尿暴露于空气变为黑色时、应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：

1.筛查法

(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用、故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明、这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。

(2)三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应、呈紫黑色。

(3)硝酸银试验：尿0.5ml、加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)、立即变为黑色。

2.确诊法 经以上方法筛查后、再经层析，分光光度测定、或尿黑酸氧化酶活性测定、即可确诊。

X线检查可见大关节呈退化性变、脊柱椎间隙变窄、椎间盘萎缩和钙化。必要时做心电图，超声心动图，X线胸片等检查。

(一)治疗

目前尚无特效治疗，维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。

一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有报告，大剂量维生素C也可奏效。

(二)预后

本病征并不引起直接死亡，死亡者的死因多为心血管病或尿毒症。由于黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化，关节进行性改变，然而这些并发症均在成人期出现。文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁。