间充质性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软骨性肿瘤，多发生于青壮年。Lichtenstein等于1959年首例报道，而Dowling于1964年报道了首例起源于软组织的间充质性软骨肉瘤，直至1996年国外文献报道不足200例。

大多起源于骨组织，少数起源于软组织，密集的圆形细胞增生，像尤文氏肉瘤，淋巴瘤和血管外皮细胞瘤，细胞为圆形或卵圆形，这些小细胞有血管外皮细胞瘤样或小泡样结构，在组织中有或大或小的软骨岛，这些软骨样区域可无恶性特点，常趋于钙化—骨化。

该病持续数月至数年的疼痛、肿胀、肿块及关节僵直是肿瘤的主要临床症状。据Nakashima等总结的111例病例报道，侵犯骨骼依次为骨盆、股骨、肱骨、椎体、下颌骨及颅骨。偶尔亦有骨膜及骨骼多中心性肿瘤生长的报道。骨骼外组织以脑脊膜、下肢及眼眶的受累为主。肿瘤的放射学改变主要表现为边界不规则的软组织骨化、侵蚀性骨破坏、骨硬化、骨膜炎、中心性钙化等。在肿瘤的放射学表现上类似于一般的软骨肉瘤。该肿瘤的大小不一，外形可呈分叶状，表面有纤维膜包裹。组织学上该肿瘤以透明软骨岛和恶性小细胞互相混合为特征，大多起源于骨组织，少数起源于软组织。

X线所见  表现为溶骨性病变，穿入和被坏皮质骨，肿瘤内常有模糊的钙化影。

根治性手术切除是治疗间充质软骨肉瘤的主要方法，放疗和(或)化疗是非手术治疗的主要措施，但并无明显肯定的疗效，局部充分的根治性治疗对预防复发和远处转移有重要意义，对能切除的骨盆、胫骨、股骨近端肿瘤可行手术切除加辅助放疗，非手术性治疗尤其是小细胞型肿瘤可行类似于小细胞肉瘤的联合化疗加放疗，对复发的肿瘤联合化疗优于单剂量化疗。