先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形大动脉错位、单心室、心房间隔缺损心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在。单独先天性二尖瓣畸形很少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6％在临床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣环、瓣叶腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

先天性二尖瓣畸形是由什么原因引起的？

　　先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病病因尚不明确目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全从病因病理方面来考虑本病可以分为下面几种类型：

　　(1)若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上,且超声表现为二尖瓣回声增强活动受限,同时可显示左室单组后中乳头肌(图1)短的腱索附着和二尖开放受限,胸骨旁短轴心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限则称为降落伞二尖瓣畸形

　　(2)双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增,显示为两个分开的瓣口,胸骨旁短轴观显示最理想,心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构,瓣下腱索和乳头肌发育异常双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全

　　(3)两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强,开放受限,前外侧乳头肌为优势乳头肌,后中乳头肌较小

　　(4)两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转,变为内前和外后排列,二尖瓣口的方向也随之旋转

　　(5)三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系,但超声显示左室三组乳头肌三个联合部位和三个瓣叶

先天性二尖瓣畸形有哪些表现及如何诊断？

　　一症状

　　先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似但呈现症状的时间早且无风湿热病史约30％的病人在出生后1个月内75％在出生后1年内呈现症状常见的症状为气急端坐呼吸肺水肿和反复发作肺部感染病情严重者由于并发肺循环高压呈现充血性心力衰竭和紫绀

　　体格检查：体格生长发育差易倦乏二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音并可伴有震颤第一心音亢进和开放拍击音若瓣叶活动受限制则上述体征不明显并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂肺部感染者可听到湿性罗音二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到扪到有力的抬举性搏动心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部常可听到第三心音肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂

　　二病理生理：

　　（一）二尖瓣狭窄常见的有下列异常（图2）：

　　图2　先天性二尖瓣狭窄的病变

　　1．二尖瓣瓣环发育不良但无其它瓣膜异常瓣环比正常小20～50％产生不同程度的二尖瓣狭窄

　　2．腱索缺失两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合瓣膜呈漏斗状瓣叶活动受限制位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄

　　3．所有腱索均附着于仅有的一个粗大乳头肌顶部腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞二尖瓣呈降落伞状此种畸形较常见

　　4．两个乳头肌发育正常但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞有时多余的瓣叶组织形成拱桥跨越前后瓣叶之间使二尖瓣分隔成两个瓣口

　　5．正常乳头肌缺失被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织瓣口被分隔成多个小的瓣口

　　6．瓣上环 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣环处出现环状纤维组织窄边纤维环可不影响二尖瓣瓣口血流瓣上纤维环宽即可遮盖一部分二尖瓣瓣口产生二尖瓣狭窄

　　（二）二尖瓣关闭不全产生二尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形（图3）：

先天性二尖瓣畸形有哪些表现及如何诊断？

　　一症状

　　先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似但呈现症状的时间早且无风湿热病史约30％的病人在出生后1个月内75％在出生后1年内呈现症状常见的症状为气急端坐呼吸肺水肿和反复发作肺部感染病情严重者由于并发肺循环高压呈现充血性心力衰竭和紫绀

　　体格检查：体格生长发育差易倦乏二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音并可伴有震颤第一心音亢进和开放拍

先天性二尖瓣畸形应该做哪些检查？

　　胸部X线检查：心脏阴影增大左心房扩大异常显著肺动脉圆锥突出肺郁血引致肺血管影纹增粗病情严重者可呈现肺水肿征象心电图检查：典型征象为P波增宽有切迹右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大电轴右偏二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大心房颤动很少见心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位形态和轻重程度查明肺循环压力和肺血管阻力并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病

　　超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态活动及对合情况测定瓣口大小有无瓣上环和瓣下结构的形态超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变

先天性二尖瓣畸形应该如何治疗？

　　先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其它心脏血管畸形临床症状较迟出现可能生存到成年期如在出生后1年内即呈现临床症状则往往病情进展迅速并持续加重约半数病例在6个月到1年内死亡很少生存到10岁以上因此明确诊断后应争取施行手术治疗

　　治疗：Starky于1959年Creech于1962年开展先天性二尖瓣畸形的外科手术治疗由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂形态多样且本病很少见手术治疗的病例数不多积累的经验很少关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育体力活动能力和是否并发肺高压等情况婴儿病例手术死亡率高达50％出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟瓣膜组织非常脆弱手术时容易破损如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术并发重度肺高压者则应在１岁半之前施行手术治疗手术方法首选二尖瓣整形术儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞需长期抗凝治疗生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗瓣膜的血流动力学性能也较好但瓣膜钙化的发生率很高因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术因病变情况必需作瓣膜替换术者约占病例数的10～15％

　　手术操作：胸骨正中切口经右心房切口置入上下腔静脉引血导管在靠近无名动脉开口处置入升主动脉插管建立体外循环将体温降至25℃左右用冷停搏液心脏局部降温保护心肌阻断主动脉在房间沟部位切开左心房判定二尖瓣病变情况特别注意瓣叶活动度对合情况以及瓣环腱索和乳头肌的形态手术时于左心室腔内加压注入生理食盐水有助于判定二尖瓣的功能情况如能达到瓣叶闭合线与瓣环的后内瓣叶基部相平行且两个瓣叶对合面较多则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治