(一)发病原因

石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

(二)发病机制

Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。

临床表现

1.轻型 又称良性型、多见于青少年及成年人、预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状、到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。

2.重型 又称恶性型、常见于婴幼儿。病人发病早、进展快、多有血源关系、且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩、常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘、继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。

诊断

重症石骨症容易诊断、轻型者有时诊断困难、确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者、清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：

1.常在幼年发病、发育迟缓、因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状、如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等、颅骨硬而脆、易发生骨折、骨折常呈横形、骨折后难以愈合、术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大、血清酸性磷酸酶升高。

3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。

4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚、内外板及板障合为一体、难以分辨。颅骨高度钙化、密度显著增高、颅窝变浅、垂体窝变小、额窦缩小、鞍背增生等。

因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。

石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。

(一)治疗

石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者，挽救其视力。采用右侧眶上入路，行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质，将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。

(二)预后

石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗，效果良好。